Аутосомные гены. Типы наследования

Под типом наследования обычно понимают наследование того или иного признака в зависимости от того, в аутосомной или половой хромосоме располагается определяющий его ген (аллель), а также является ли он доминантным или рецессивными. В связи с этим выделяют следующие основные типы наследования: 1) аутосомно-доминантный, 2) аутосомно-рецессивный, 3) сцепленное с полом доминантное наследование и 3) сцепленное с полом рецессивное наследование. Из них отдельно выделяют 4) ограниченный полом аутосомный и 5) голандрический типы наследования. Кроме того, существует 6) митохондриальное наследование.

При аутосомно-доминантном типе наследования аллель гена, определяющий признак, находится в одной из аутосом (неполовых хромосомах) и является доминантным. Такой признак будет проявляться во всех поколениях. Даже при скрещивании генотипов Aa и aa, он будет наблюдаться у половины потомства.

В случае аутосомно-рецессивного типа признак может не проявляться у одних поколений и проявиться у других. Если родители гетерозиготы (Aa), то они являются носителями рецессивного аллеля, но обладают доминантным признаком. При скрещивании Aa и Aa, ¾ потомков будут иметь доминантный признак, а ¼ рецессивный. При скрещивании Aa и aa у ½ рецессивный аллель гена проявит себя у половины потомков.

Аутосомные признаки проявляются с одинаковой частотой у обоих полов.

Сцепленное с полом доминантное наследование похоже на аутосомно-доминантное с одним лишь различием: у пола, чьи половые хромосомы одинаковы (например, XX у многих животных это женский организм), признак будет проявляться в два раза чаще, чем у пола с разными половыми хромосомами (XY). Это связано с тем, что если аллель гена находится в X-хромосоме мужского организма (а у партнера такого аллеля вообще нет), то все дочери будут его обладателями, и ни один из сыновей. Если же обладателем сцепленным с полом доминантным признаком является женский организм, то вероятность его передачи одинакова обоим полам потомков.

При сцепленном с полом рецессивном типе наследования также может наблюдаться проскок поколений, как и в случае аутосомно-рецессивного типа. Это наблюдается, когда женские организмы могут быть гетерозиготами по данному гену, а мужские не несут рецессивный аллель. При скрещивании женщины-носителя со здоровым мужчиной у ½ сыновей проявится рецессивный ген, а ½ дочерей будут носителями. У человека так наследуются гемофилия и дальтонизм. Отцы никогда не передают ген болезни своим сыновьям (так как передают им только Y-хромосому).

Аутосомный, ограниченный полом, тип наследования наблюдается, когда ген, определяющий признак, хоть и локализуется в аутосоме, но проявляется только у одного из полов. Так, например, признак количества белка в молоке проявляется только у самок. У самцов он не активен. Наследование примерно такое же как при сцепленном с полом рецессивном типе. Однако здесь признак может передаваться от отца к сыну.

Голандрическое наследование связано с локализацией исследуемого гена в половой Y-хромосоме. Такой признак, независимо от того доминантный он или рецессивный, проявится у всех сыновей и ни у одной дочери.

Митохондрии обладают собственным геномом, что обуславливает наличие митохондриального типа наследования . Поскольку только митохондрии яйцеклетки оказываются в зиготе, то митохондриальное наследование происходит только от матерей (и к дочерям и к сыновьям).

Аутосомно-доминантные моногенные болезни Известно более 3700 таких болезней. Признаки, обусловленные доминантными генами, как правило, проявляются в гетерозиготном состоянии. Иногда употребляют термин моногенно-аутосомный тип наследования, что является синонимом. ПРОСТОЙ АУТОСОМНЫЙ РЕЦЕССИВНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ Этим термином пользуются, когда аномалия обусловлена одним рецессивным геном, локализованным в аутосоме.

В родословных доминантно обусловленных аномалий общий предок, как правило, встречается с одной стороны. Исключение составляют аутосомные дефекты, наследование которых зависит от пола. Так, синдромы Опица и Опица-Фриаса встречаются главным образом у мужчин и распознаются по наличию гипоспадии.

Гены, локализованные в Х-хромосоме, могут проявлять доминантный или рецессивный эффект. АУТОСОМНО Если заболевание обусловлено редким аутосомно-доминантным геном, то абсолютное большинство больных в популяции рождаются в браках между пораженным и здоровым супругом.

Если болезнь определяется экспрессией двух разных генов, детерминирующих один и тот же признак, больной может быть дигетерозиготен по двум рецессивным аллелям. КРИТЕРИИ НАСЛЕДОВАНИЯ МОНОГЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Каждый из основных типов наследования генных болезней имеет свои характерные особенности.

Смотреть что такое «НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНЫХ ПРИЗНАКОВ» в других словарях:

В этом случае речь идет об олигогенно-компле-ментарном наследовании. Х-СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ {foto79} Гены, локализованные в половых хромосомах, обозначают как сцепленные с полом. Они по-разному распределяются у мужчин и женщин. НАСЛЕДОВАНИЕ ГРУПП КРОВИ СИСТЕМЫ АВ0 Группа крови системы АВ0 (читается как «а, б, ноль») контролируется одним аутосомным геном, т.е. геном, расположенным в одной из аутосомных (не половых) хромосом.

Аутосомно-доминантные заболевания часто передаются по наследству от больных родителей к их детям, имея семейный характер. Аутосо́мно-рецесси́вное насле́дование - свойственный диплоиднымэукариотам тип наследования признака, контролируемого рецессивнымиаллелямиаутосомногогена. Для проявления мутации или болезни с таким типом наследования мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей.

Если мутация находится в гетерозиготном состоянии, и мутантному аллелю сопутствует нормальный функциональный аллель, то аутосомно-рецессивная мутация не проявляется. Большинство болезней этого типа при проявлении у гетерозигот не наносят серьезного ущерба здоровью человека, и в большинстве случаев не влияют на репродуктивную функцию. Это создает определенные трудности для установления типа наследования. В гомозиготном состоянии доминантные аллели, как правило, летальны.Расщепление признака в потомстве гетерозигот.

Заболевание может повторяться у сибсов пробанда, но иногда встречается и в боковых ветвях родословной. Как правило, они обусловлены дефектами структурных белков или нарушениями регуляции экспрессии генов. Эти болезни поражают мужчин и женщин с одинаковой частотой. АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ {foto85} Примером аутосомно-доминантного заболевания может служить синдром Марфана, для которого характерны высокая пенетрантность и различная экспрессивность.

Тип книдоспоридии и тип микроспоридии. Поскольку экспрессия рецессивного аллеля в присутствии нормального аллеля невозможна, больные всегда являются гомозиготными по рецессивному аллелю. Сцепленные с полом гены могут располагаться как на X, так и на Y-хромосоме. Однако в клинической генетике практическое значение имеют Х-сцепленные заболевания, т.е. такие, когда патологический ген расположен на Х-хромосоме. Так, у человека в диплоидном наборе имеется 46 хромосом, из них - 44 аутосомы (22 пары, обозначаемые номерами с 1-го по 22-й) и одна пара половых хромосом (XX у женщин и XY у мужчин).

Иными словами, мутация проявляется только в гомозиготном состоянии, то есть тогда, когда обе копии гена, расположенные на гомологичных аутосомах, являются повреждёнными. Наиболее часто рецессивные наследственные болезни встречаются в изолированных этнических группах, а также среди населения с высоким процентом близкородственных браков.

Распространённость болезней, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, зависит от частоты встречаемости рецессивного аллеля в популяции. АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ Аутосомно-рецессивные заболевания проявляются только у гомозигот, которые получили по одному рецессивному гену от каждого из родителей. СЦЕПЛЕННЫЙ С Х-ХРОМОСОМОЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ В дополнение к главе «Генетика пола» отметим следующее. У человека альбинизм – аутосомный рецессивный признак.

Аутосомными называют гены, входящие в состав 22 пар неполовых хромосом. Аутосомно-доминантные заболевания - это заболевания, при которых для появления фенотипических проявлений доста­точно одного мутантного гена (аллеля) в гетеро­зиготном состоянии.

Для аутосомно-доминантного наследования заболеваний характерен ряд следующих признаков, которые выявляются в большинстве случаев:

• за­болевание передается вертикально по родословной, и случаи заболевания диагностируются в каждом поколении;
• риск наследования заболевания для любого из детей пациента составляет 50%;
• фе­нотипически нормальные члены семьи не переда­ют заболевания по наследству своему потомству;
• лица обоих полов поражаются с равной частотой;
• значительная часть случаев заболевания обусловлена новой мутацией.

При аутосомно-доминантном наследова­нии, в отличие от Х-сцепленного типа, возможна передача заболевания по мужской линии. Поскольку мужчина передает своим сыновьям У-, а не Х-хромосому, в случа­ях, когда наследственное заболевание передается от отца к сыну, Х-сцепленное наследование исключено.

При аутосомно-доминантном наследовании на­блюдается значительная вариабель­ность клинических проявлений в пределах семьи. В большинстве случаев это обусловлено вариабельной экспрессией мутантного гена. Точ­ная причина такой вариабельности неизвестна, но наиболее вероятно, что она обусловлена воздей­ствием генов-модификаторов, факторов внешней среды на фенотип. В некоторых семьях облигат­ные носители мутантного гена не имеют феноти­пических проявлений заболевания. Это явление аутосомно-доминантного наследования называется неполной пенетрантностью, т. е. на­следование идет по принципу «все или ничего». В некоторых случаях, когда складывается впечат­ление об отсутствии пенетрантности, у пациента может определяться низкая степень соматическо­го мозаицизма или мозаицизм клеток зародышевой линии по данному гену. Соматический мозаицизм возникает на стадии эмбрионального развития вследствие мутации в соматической клетке, при­водящей к формированию смешанных генотипов в клетках плода, одни из которых содержат мутацию, а в других она отсутствует. В типичных случаях у этих пациентов проявление эффектов мутантного гена менее выражено или отсутствует. Мозаицизм клеток зародышевой линии возникает в организме эмбриона после зачатия и ограничен клетками, являющимися предшественницами яйцеклеток или сперматозоидов. Он часто наблюдается при таких состояниях, как несовершенный остеогенез и син­дромы, ассоциированные с краниостенозом (син­дромы Аперта и Крузона).

Поскольку для фенотипических проявлений аутосомно-доминантного наследования достаточно одного мутантного гена, эти состояния у многих па­циентов возникают вследствие новой мутации. Чем тяжелее заболевание, тем больше частота случаев, возникающих из-за мутаций генов de novo. При тяжелых заболеваниях снижение репродук­тивной функции ограничивает передачу мутант­ного гена. В некоторых случаях возникновения новой мутации отмечен по­жилой возраст родителей (старше 40 лет).

Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург

Видео:

Полезно:

Статьи по теме:

1. Теоретически индивиды, несущие доминантный при­знак, могут быть гомозиготными или гетерозиготными. Однако когда речь идет о...
2. К аутосомно-рецессивным заболеваниям относят болезни, при которых для появления фено­типических признаков необходимы две копии мутантного...

Ген аутосомный Г., локализованный в любой хромосоме, за исключением половых.

Большой медицинский словарь . 2000 .

Смотреть что такое "ген аутосомный" в других словарях:

Аутосомный рецессив - * аўтасомны рэцэсіў * аutosomal recessive 1. Определение, относящееся к особям, гомозиготным по рецессивным генам. 2. У людей такое определение дают в том случае, когда аномальный ген в 22 й аутосомной хромосоме получен ребенком от каждого из… …

Аутосомный доминант - * аўтасомны дамінант * аutosomal dominant 1. Ген одной из неполовых хромосом, признак которого всегда проявляется, даже если он присутствует только в одной копии. Вероятность передачи такого гена потомкам равна 50% при каждом успешном… … Генетика. Энциклопедический словарь

геномная библиотека банк генов - геномная библиотека, банк генов * геномная бібліятэка, банк генаў * genomic library or gene bank набор клонированных фрагментов ДНК, представляющих индивидуальный (групповой, видовой) геном. У млекопитающих (в т. ч. человека) геномы крупные,… … Генетика. Энциклопедический словарь

Раздел генетики, изучающий генофонд популяций и его изменение в пространстве и во времени. Разберемся подробнее в этом определении. Особи не живут поодиночке, а образуют более или менее устойчивые группировки, сообща осваивая среду обитания.… … Энциклопедия Кольера

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ, патологические состояния организма, обусловленные изменениями генетического материала мутациями (см. МУТАЦИИ). В широком смысле термин «наследственные болезни» включает не только хромосомные (см. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ) и… … Энциклопедический словарь

Банаяна синдром - * Банаяна сіндром * Bannayan syndrome генетическое заболевание, характеризующееся макроцефалией (увеличенным размером головы), множественными липомами (доброкачественными жировыми выростами) и гемангиомами (доброкачественными опухолями на… … Генетика. Энциклопедический словарь

Идиограмма 6 й хромосомы человека 6 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит более 171 млн пар оснований, ч … Википедия

В результате генеалогических исслед. был выявлен ряд расстройств, передающихся по наследству. При генетических заболеваниях некоторые протеины или ферменты отсутствуют или патологически изменены. Описание наиболее известных Н.б. приведены ниже в… … Психологическая энциклопедия

Наследственные заболевания заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие … Википедия

Группа заболеваний, чаще всего наследственных, для которых характерно изменение эпидермиса, при котором он становится похожим на рыбью чешую. Заболевание не связано с воспалительным процессом в организме. Аутосомный доминантный ихтиоз (autosomal… … Медицинские термины

Наиболее типичными болезнями с аутосомно-рецессивным типом наследования являются муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, адреногенитальный синдром, мукополисахаридозы. Особенности болезней, сцепленных с полом, обусловлены тем, что у женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна. Женщина получает две свои Х-хромосомы и соответствующие гены, как от отца, так и от матери, а мужчина наследует свою единственную Х-хромосому только от матери. Женщина, унаследовав от одного из родителей патологический ген, является гетерозиготной, а мужчина — гемизиготный, поскольку гены, расположенные в Х-хромосоме не имеют аллелей в Y-хромосоме. В связи с этим признаки, наследуемые по Х-сцепленному типу, встречаются в популяции с разной вероятностью у мужского и женского пола. Наследование, сцепленное с половыми хромосомами, бывает доминантным и рецессивным (чаще рецессивным).

Тип наследования аутосомно-доминантный. типы наследования признаков у человека

Некоторые доминантные генетические заболевания проявляются сразу после рождения. Другие могут проявиться только во взрослом возрасте, такие заболевания называют «заболевания с поздним дебютом», или «с поздней манифестацией».

Внимание

Примерами таких заболеваний являются поликистозная болезнь почек у взрослых и хорея Гентингтона. Каким образом наследуются доминантные заболевания? Рисунок 2: Как доминантные заболевания передаются от родителя к ребенку Если у одного из родителей присутствует измененная копия гена, то он может передать ребенку либо нормальную копию, либо измененную.

Таким образом, каждый из детей такого родителя будет иметь вероятность 50% наследования измененной копии и, следовательно, иметь генетическое заболевание.

Аутосомно-доминантный тип наследования

В норме гемизиготными являются гены, локализованные в по­ловых хромосомах у гетерогаметного пола, т. е. пола, который об­разует различные типы половых клеток. Гемизиготность возникает также в результате анеуплоидии или делеции, когда в генотипе сохраняется только один из пары аллельных генов, который мо­жет проявиться как рецессивная мутация.
К заболеваниям, характеризующимся Х-сцепленным доминант­ным наследованием, относятся витамин-Д-резистентный рахит (рахит, не поддающийся лечению обычными дозами витамина Д), рото-лице-пальцевый синдром (множественные гиперплазирован-ные уздечки языка, расщелины губы и нёба, гипоплазия крыльев носа, асимметричное укорочение пальцев) и другие болезни.

Доминантное наследование

При низком уровне пенентрантности мутантный ген может проявляться не в каждом поколении. Чаще всего тип наследования аутосомно-доминантный передает заболевания из поколения в поколение.
При этом виде наследования у больного ребенка один из родителей болеет тем же заболеванием. Однако, если в семье болеет только один родитель, а второй имеет здоровые гены, то дети могут и не получить по наследству мутантный ген.
Пример наследования по аутосомно-доминантному типу Тип наследования аутосомно-доминантный может передавать более 500 разных патологий, среди них: синдром Марфана, Элерса-Данло, дистрофия, болезнь Реклингхайзена, Гентингтона. При изучении родословной можно проследить аутосомно-доминантный тип наследования.

Примеры этому могут быть разные, но самый яркий – это болезнь Гентингтона. Она характеризуется патологическими изменениями нервных клеток в структурах переднего мозга.

Важно

Мозаицизм наблюдается при многих хромосомных болезнях. Считается, что соматические мутации и мозаицизм играют немаловажную роль в этиологии многих видов злокачественных новообразований.

Мозаицизм встречается также и среди половых клеток. При оогенезе происходит 28-30 митотических делений, а при сперматогенезе - до нескольких сотен. В связи с этим при несоматическом мозаицизме повышаются частота проявления мутации и риск передачи ее следующим поколениям.
Несоматический мозаицизм наблюдается при несовершенном остеогенезе и некоторых заболеваниях, наследуемых сцепленно с X-хромосомой. 2. Митохондриальные болезни. Митохондрии имеют собственную ДНК; мтДНК располагается в матриксе органеллы и представлена кольцевой хромосомой.
Считается, что при клеточном делении митохондрии случайно распределяются между дочерними клетками.

Критерии разных типов наследования

А. Моногенное наследование. Признак, кодируемый одним геном, наследуется в соответствии с законами Менделя и называется менделирующим. Совокупность всех генов организма называется генотипом.
Фенотип - это реализация генотипа (в морфологическом и биохимическом отношениях) в конкретных условиях внешней среды. 1. Одно из возможных структурных состояний гена называется аллелем.

Аллели возникают в результате мутаций. Потенциальное число аллелей для каждого гена практически не ограничено. У диплоидных организмов ген может быть представлен только двумя аллелями, локализованными на идентичных участках гомологичных хромосом.

Состояние, когда гомологичные хромосомы несут разные аллели одного гена, называется гетерозиготным. 2. Наследование моногенных болезней - аутосомное или сцепленное с X-хромосомой - можно определить при изучении родословной.

Типы наследования болезней

Для аутосомно- доминантных заболеваний характерен ряд следующих признаков, которые выявляются в большинстве случаев: 1) заболевание передается вертикально по родословной, и случаи заболевания диагностируются в каждом поколении, 2) риск наследования заболевания для любого из детей пациента составляет 50%; 3) фенотипически нормальные члены семьи не передают заболевания по наследству своему потомству; 4) лица мужского и женского пола поражаются с равной частотой: 5) значительная часть случаев заболевания обусловлена новой мутацией. При аутосомно-доминантном типе наследования в отличие от X-сцепленного типа, возможна передача заболевания по мужской линии (от отца к сыну) (рис.

29.2). Поскольку мужчина передает своим сыновьям Y-, а не Х-хромосому, в тех случаях, когда наследственное заболевание передается от отца к сыну, Х-сцепленный тип наследования исключен.

Новости разделов сайта

У здоровых членов семьи рождаются здоровые дети. 4) Аутосомно-доминантные заболевания наследуются всегда, независимо от пола ребенка и пола больного родителя. Исключения встречаются в случаях новых мутаций и неполной пенетрантности гена.

б. Аутосомно-рецессивное наследование. К заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования относятся болезнь Тея-Сакса, муковисцидоз и большинство наследственных нарушений обмена веществ. Аутосомно-рецессивные заболевания обычно протекают тяжелее аутосомно-доминантных.
1) Если оба родителя здоровы, но являются носителями патологического гена, риск рождения больного ребенка составляет 25%. 2) Здоровый ребенок при этом в 2/3 случаев оказывается гетерозиготным носителем патологического гена. 3) У ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием, особенно редким, родители часто оказываются кровными родственниками.

Forbidden

Так как у больного родителя мутантный ген локализован в половине гамет, которые могут быть оплодотворены в равной степени с нормальными клетками, вероятность возникновения болезни у детей 50 %. Однако, анализируя родословные, необходимо помнить о возможности неполного пенетрирования доминантного аллеля, обусловленного взаимодействием генов или факторами среды.
Все фенотипически здоровые дети будут здоровы и генетически, если пенетрантность мутантного гена полная. В случае низкой пенетрантности в некоторых поколениях патологические признаки не проявляются.

Необходимо также отметить, что некоторые заболевания проявляются не с момента рождения, а лишь в определенном возрасте. Это создает определенные трудности для установления типа наследования.

Аутосомно-рецессивный тип наследования признака передается

Примером Х-сцепленного рецессивного заболевания является гемофилия А, характеризующаяся нарушением свертывае­мости крови вследствие дефицита VIII фактора - антигемофильного глобулина А. Родословная больного с гемофилией представле­на на рис. IX. 11. Клинически заболевание проявляется частыми дли­тельными кровотечениями даже при небольшом ранении, крово­излияниями в органы и ткани. Частота заболевания составляет 1 на 10 ООО новорожденных мальчиков.

Используя приведенные выше обо­значения, можно определить все возможные генотипы в потомстве больного мужчины и здоровой женщины (рис. IX. 12). Согласно схеме все дети будут фенотипически здоровы, но ге-нотипически все дочери являются носителями гена гемофилии.

Если женщина - носитель гена гемофилии, выйдет замуж за здорового мужчину, возможны следующие варианты генотипов потомства (рис. IX. 13).